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白化病嬰兒有什么癥狀

病情描述:
我患有白化病，不清楚會(huì)不會(huì)遺傳給孩子，白化病嬰兒有什么癥狀？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

白化病嬰兒的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，早期可能出現(xiàn)畏光、眼球震顫等癥狀，嚴(yán)重者可伴有視力障礙。

1、皮膚表現(xiàn)

皮膚呈粉白色或乳白色，缺乏黑色素保護(hù)，容易曬傷。日常需嚴(yán)格防曬，避免紫外線直接照射。

2、毛發(fā)特征

頭發(fā)、眉毛和睫毛呈白色或淺金色，部分患兒發(fā)質(zhì)纖細(xì)。無(wú)須特殊治療，但需注意頭皮防曬護(hù)理。

3、眼部癥狀

虹膜呈半透明灰色或藍(lán)色，常伴眼球震顫、斜視?？赡芘cTYR基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙有關(guān)，需眼科定期評(píng)估視力發(fā)育。

4、畏光反應(yīng)

強(qiáng)光下出現(xiàn)閉眼、流淚等不適，與視網(wǎng)膜色素上皮缺乏有關(guān)。建議佩戴防紫外線眼鏡，避免強(qiáng)光刺激。

家長(zhǎng)應(yīng)定期帶孩子進(jìn)行視力檢查和皮膚評(píng)估，外出時(shí)做好物理防曬措施，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用人工淚液緩解眼部干燥。

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