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地中海貧血是什么遺傳病

病情描述:
我去醫(yī)院體檢查出患有地中海貧血,醫(yī)生說(shuō)是遺傳病,地中海貧血是什么遺傳???
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血,主要類型有α地中海貧血和β地中海貧血,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

1、遺傳機(jī)制

父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有概率繼承缺陷基因,導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙,引發(fā)慢性貧血。

2、臨床表現(xiàn)

輕型可能無(wú)癥狀,重型表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、黃疸及肝脾腫大,嚴(yán)重者需定期輸血維持生命。

3、診斷方法

通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)確診,產(chǎn)前基因篩查可預(yù)防重癥患兒出生。

4、治療原則

輕型無(wú)須治療,重型需輸血聯(lián)合祛鐵治療,造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段。

建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查,孕期做好產(chǎn)前診斷,患者應(yīng)避免感染并保持均衡飲食。

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