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唐氏寶寶多久能看出來

患者:男,1歲

病情描述:
我的寶寶剛剛出生2個月大了,和別的寶寶不一樣,擔(dān)心會是唐氏兒,唐氏寶寶多久能看出來?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

唐氏綜合征通常在孕期或出生后即可識別,孕早期篩查結(jié)合超聲檢查可在11-13周初步判斷,確診需通過絨毛取樣或羊水穿刺;出生后通過典型面部特征和染色體核型分析可明確診斷。

1、孕期篩查

孕11-13周通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度聯(lián)合母體血清學(xué)檢查,初步評估唐氏綜合征風(fēng)險,高風(fēng)險需進一步做絨毛取樣。

2、產(chǎn)前診斷

孕16-20周進行羊水穿刺獲取胎兒細胞,通過染色體核型分析可確診,準確率超過99%,但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險。

3、新生兒特征

出生后表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等典型體征,伴有肌張力低下,需立即進行染色體檢查確認。

4、發(fā)育評估

嬰幼兒期出現(xiàn)智力障礙、語言發(fā)育遲緩等癥狀,通過定期發(fā)育商測試和心臟超聲等檢查評估并發(fā)癥。

建議孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前篩查,新生兒出現(xiàn)疑似特征時及時就醫(yī),確診后盡早開展康復(fù)訓(xùn)練和健康管理。

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