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為什么要做羊水穿刺檢查

病情描述:
我懷孕三個(gè)月了，我去醫(yī)院檢查想看寶寶是否有遺傳性疾病，醫(yī)生說(shuō)做羊水穿刺，這是為什么？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺檢查主要用于排查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病，常見(jiàn)適應(yīng)癥包括高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史等。

1、染色體異常排查

通過(guò)分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞核型，可確診唐氏綜合征等染色體疾病。檢查時(shí)間通常在妊娠16-22周進(jìn)行，準(zhǔn)確率超過(guò)95%。

2、遺傳代謝病診斷

檢測(cè)羊水生化指標(biāo)可發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷。對(duì)于有相關(guān)家族史的孕婦，該檢查能提供明確的產(chǎn)前診斷依據(jù)。

3、神經(jīng)管缺陷篩查

羊水甲胎蛋白檢測(cè)能輔助診斷脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。結(jié)合超聲檢查，診斷準(zhǔn)確性能顯著提高。

4、感染性疾病檢測(cè)

部分宮內(nèi)感染如巨細(xì)胞病毒感染可通過(guò)羊水病原體檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。對(duì)于有明確感染暴露史的孕婦具有重要診斷價(jià)值。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇檢查，檢查后需注意休息并觀察胎動(dòng)變化，出現(xiàn)異常需及時(shí)就醫(yī)。

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