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什么是常染色體顯性遺傳病

病情描述:
我患有一種遺傳病，叫發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，什么是常染色體顯性遺傳??？
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的遺傳性疾病，主要包括家族性高膽固醇血癥、馬方綜合征、亨廷頓舞蹈病、成人型多囊腎病等。

1、遺傳機(jī)制

致病基因位于1-22號(hào)常染色體上，只需單個(gè)等位基因突變即可發(fā)病，患者子女有50%概率繼承該基因。

2、臨床特征

通常具有垂直遺傳特點(diǎn)，連續(xù)多代出現(xiàn)患者，男女發(fā)病率均等。癥狀嚴(yán)重程度存在個(gè)體差異，部分疾病可能出現(xiàn)不完全外顯。

3、診斷方法

結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)確診。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行基因分析。

4、管理原則

以癥狀控制和并發(fā)癥預(yù)防為主，部分疾病可通過靶向藥物延緩進(jìn)展。遺傳咨詢是重要干預(yù)手段。

建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行孕前遺傳咨詢，患者應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè)相關(guān)器官功能，保持健康生活方式有助于延緩疾病進(jìn)展。

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