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什么是馬凡氏綜合征

患者：男，9歲

病情描述:
這些日子發(fā)現(xiàn)我經(jīng)常的頭暈和頭痛，醫(yī)生說我是得了馬凡氏綜合癥，什么是馬凡氏綜合征？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，典型表現(xiàn)有四肢細(xì)長(zhǎng)、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張等。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致，呈常染色體顯性遺傳，父母一方患病時(shí)子女有較高遺傳概率，需通過基因檢測(cè)確診。

2、骨骼異常

患者表現(xiàn)為蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等骨骼畸形，可能與結(jié)締組織纖維結(jié)構(gòu)缺陷有關(guān)，可通過支具矯正或骨科手術(shù)改善。

3、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層，需定期超聲監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重時(shí)需進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換手術(shù)。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位和高度近視是典型表現(xiàn)，與懸韌帶異常相關(guān)，可通過眼鏡矯正或手術(shù)治療，需每半年進(jìn)行眼科檢查。

建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)心血管和眼部情況，備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢，日常補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于結(jié)締組織維護(hù)。

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