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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥

病情描述:
孩子智力發(fā)育不好,還總是癲癇發(fā)作,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是結(jié)節(jié)性硬化癥。什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和內(nèi)臟器官腫瘤,可能由TSC1或TSC2基因突變引起,可通過藥物控制、手術(shù)切除和生活管理等方式治療。

1、遺傳因素

結(jié)節(jié)性硬化癥主要由TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致,屬于常染色體顯性遺傳。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè),患者需定期隨訪監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。

2、皮膚表現(xiàn)

面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤和鯊革斑是典型皮膚癥狀??赡芘cmTOR信號(hào)通路過度激活有關(guān),表現(xiàn)為紅色丘疹或皮革樣斑塊。

3、神經(jīng)系統(tǒng)損害

癲癇發(fā)作和智力障礙常見,與腦部皮質(zhì)結(jié)節(jié)相關(guān)??拱d癇藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦可控制癥狀,嚴(yán)重者需手術(shù)切除致癇灶。

4、多器官累及

腎臟血管肌脂瘤、心臟橫紋肌瘤和肺淋巴管肌瘤病可能危及生命。雷帕霉素靶蛋白抑制劑依維莫司可抑制腫瘤生長(zhǎng),巨大腫瘤需手術(shù)干預(yù)。

建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期進(jìn)行腦部MRI和腹部超聲檢查,保持均衡飲食并遵醫(yī)囑長(zhǎng)期用藥管理。

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