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怎么檢查胎兒有沒有先天畸形

患者:女,26歲

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕5個月了,很擔心胎兒會出現(xiàn)先天性畸形,怎么檢查胎兒有沒有先天畸形?
共1個回答
張向寧 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

檢查胎兒是否存在先天畸形可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛膜取樣等方式實現(xiàn),具體選擇需結合孕周和風險因素評估。

1、超聲檢查

孕11-14周進行NT超聲篩查,孕20-24周通過系統(tǒng)超聲檢查胎兒結構,可發(fā)現(xiàn)心臟、神經(jīng)管等明顯畸形,屬于無創(chuàng)首選方法。

2、無創(chuàng)基因檢測

孕12周后抽取孕婦外周血檢測胎兒游離DNA,對21三體等染色體異常篩查準確率較高,但無法診斷結構畸形。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水進行染色體核型分析,可確診染色體疾病如唐氏綜合征,存在約0.5%流產(chǎn)風險,適用于高風險孕婦。

4、絨毛膜取樣

孕10-13周提取胎盤絨毛組織進行基因檢測,比羊穿更早獲得結果,但操作難度較大可能導致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥。

建議孕婦定期產(chǎn)檢,根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適篩查方案,孕前3個月補充葉酸可降低部分畸形發(fā)生概率。

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