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羊水穿刺可以檢查什么染色體

患者:女,30歲

病情描述:
昨天做了個(gè)羊水穿刺,醫(yī)生讓我一個(gè)星期后去拿結(jié)果。羊水穿刺可以檢查什么染色體?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺可檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)異常,主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體非整倍體等常見染色體疾病。

1、21三體綜合征

通過分析羊水細(xì)胞核型確診唐氏綜合征,典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病,可結(jié)合超聲篩查提高檢出率。

2、18三體綜合征

檢測(cè)18號(hào)染色體三體導(dǎo)致的愛德華茲綜合征,常伴多發(fā)畸形、生長受限,羊水穿刺確診后需進(jìn)行多學(xué)科產(chǎn)前咨詢。

3、13三體綜合征

識(shí)別13號(hào)染色體三體引起的帕陶綜合征,特征為嚴(yán)重顱面部畸形及神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,陽性結(jié)果需評(píng)估胎兒存活概率。

4、性染色體異常

診斷特納綜合征、克氏綜合征等性染色體非整倍體疾病,部分類型胎兒可存活至成年但存在生育障礙,需遺傳咨詢指導(dǎo)。

建議孕婦在專業(yè)遺傳醫(yī)師指導(dǎo)下結(jié)合無創(chuàng)DNA、超聲等篩查結(jié)果綜合評(píng)估羊水穿刺必要性,術(shù)后注意休息并監(jiān)測(cè)宮縮情況。

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