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為什么父母正常生下來的小孩是袖珍人

患者：男，1歲

病情描述:
父母正常生下來的小孩是袖珍人，這種情況是什么原因導致的?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

袖珍人可能由遺傳基因突變、宮內發(fā)育遲緩、內分泌疾病、染色體異常等原因引起，可通過基因檢測、激素替代治療、營養(yǎng)干預、定期監(jiān)測等方式干預。

1、遺傳突變：

父母攜帶隱性基因突變可能導致胎兒生長激素受體異常，表現為出生后身材矮小，需通過生長激素激發(fā)試驗確診，可遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液、胰島素樣生長因子-1、促生長激素釋放激素類似物。

2、宮內受限：

孕期胎盤功能不足或母體營養(yǎng)不良會導致胎兒宮內生長受限，出生后追趕性生長不足，建議家長定期監(jiān)測骨齡和生長曲線，必要時補充鋅劑、維生素D、氨基酸制劑。

3、內分泌疾?。?/h3>

可能與生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減退有關，通常表現為身高低于同年齡3個百分位、骨齡延遲，需進行垂體MRI檢查，可使用左甲狀腺素鈉、促甲狀腺素α、生長激素水劑。

4、染色體異常：

特納綜合征、努南綜合征等染色體疾病會導致身材矮小，常伴有特殊面容和心臟畸形，需通過染色體核型分析確診，建議家長盡早進行心血管評估和性腺功能監(jiān)測。

建議家長定期記錄兒童身高體重變化，保證均衡營養(yǎng)攝入，避免劇烈運動造成骨骼損傷，發(fā)現生長遲緩應及時至兒科內分泌科就診。

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