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什么是唐氏兒

病情描述:
最近帶孩子去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說很有可能是唐氏兒,請問這是什么呢
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

唐氏兒是患有唐氏綜合征的患兒,屬于染色體異常導致的先天性疾病,主要表現為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。

1、染色體異常

唐氏綜合征由21號染色體三體引起,95%病例源于生殖細胞減數分裂錯誤,可能與母親高齡生育有關。孕期需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測篩查。

2、典型體征

患兒具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,常伴通貫掌、肌張力低下等體征,新生兒期可通過表型特征初步判斷。

3、發(fā)育障礙

存在中重度智力低下,語言運動發(fā)育滯后,部分合并先天性心臟病甲狀腺功能減退,需早期開展康復訓練和并發(fā)癥管理。

4、產前診斷

孕11-13周NT超聲聯合血清學篩查可初篩高風險孕婦,確診需進行絨毛取樣或羊膜腔穿刺等染色體核型分析。

建議孕婦規(guī)范進行產前篩查,確診患兒需在兒科、遺傳科及康復科等多學科指導下進行長期干預,注重營養(yǎng)支持和功能訓練。

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