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染色體核型分析是必須要檢查的嗎

病情描述:
我一直都是身體很健康,孕前檢查出了染色體異常,我就是想知道染色體核型分析結(jié)果是什么意思啊?
共1個回答
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

染色體核型分析并非所有情況都需檢查,主要適用于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、發(fā)育遲緩、不孕不育、疑似染色體病等高危人群。

1、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

連續(xù)兩次及以上自然流產(chǎn)需排查染色體異常,夫妻雙方可能攜帶平衡易位等結(jié)構(gòu)異常,建議通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細(xì)胞分析。

2、發(fā)育遲緩

兒童出現(xiàn)智力障礙、特殊面容或多發(fā)畸形時需檢測,可能與21三體綜合征、特納綜合征等非整倍體異常有關(guān),外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)是常用方法。

3、不孕不育

原發(fā)性閉經(jīng)或嚴(yán)重少弱精癥患者需排除克氏綜合征等性染色體異常,睪丸活檢組織或口腔黏膜細(xì)胞均可作為檢測樣本。

4、染色體病篩查

有家族遺傳病史或接觸致畸因素的高危孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,通過熒光原位雜交技術(shù)可檢測微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)異常。

普通體檢或單次流產(chǎn)通常無須常規(guī)進(jìn)行染色體檢查,具體需由遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)臨床表現(xiàn)評估必要性,檢查前后需做好心理疏導(dǎo)。

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