無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺各有優(yōu)勢(shì),需根據(jù)孕婦具體情況選擇。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于低風(fēng)險(xiǎn)孕婦篩查染色體異常,羊水穿刺則適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦確診染色體疾病。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,具有無(wú)創(chuàng)傷、操作簡(jiǎn)便、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低的優(yōu)點(diǎn),可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常,但存在假陽(yáng)性概率且無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常。羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,準(zhǔn)確率接近百分之百并能診斷所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,還可檢測(cè)基因疾病和感染,但屬于侵入性操作可能導(dǎo)致流產(chǎn)或感染。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的局限性在于無(wú)法覆蓋微缺失綜合征和單基因病,陽(yáng)性結(jié)果仍需羊穿確認(rèn)。羊水穿刺雖然信息全面但存在千分之三左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),術(shù)后可能出現(xiàn)陰道流血、宮縮或胎膜早破等并發(fā)癥。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲軟指標(biāo)異常或既往生育染色體異常胎兒者更需選擇羊水穿刺。
建議孕婦在孕12-22周根據(jù)年齡、孕史、篩查結(jié)果等因素,由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后選擇合適方案。無(wú)論選擇哪種檢測(cè)方式,均需配合規(guī)范產(chǎn)檢和超聲監(jiān)測(cè),發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門診。日常注意補(bǔ)充葉酸、均衡飲食并避免接觸致畸物,保持良好心態(tài)面對(duì)檢測(cè)結(jié)果。
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