肛門閉鎖是指新生兒出生時(shí)肛門未正常形成或完全封閉的先天性畸形,屬于消化道末端發(fā)育異常。主要類型包括低位閉鎖、中位閉鎖和高位閉鎖,可能合并直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥。
肛門閉鎖與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān)。遺傳因素如染色體異常可能增加風(fēng)險(xiǎn),孕期接觸致畸物質(zhì)或感染風(fēng)疹病毒也可能干擾發(fā)育。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形綜合征相關(guān),表現(xiàn)為多系統(tǒng)發(fā)育異常。
新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)無胎便排出是最顯著表現(xiàn),可能伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。合并瘺管時(shí),胎便可能從尿道、陰道或會(huì)陰部異常開口排出。高位閉鎖患兒常出現(xiàn)呼吸困難等全身癥狀。
產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張等間接征象。出生后通過肛門指檢、倒立位X線檢查測量直腸盲端與肛窩距離確診。超聲和MRI可評估瘺管位置及合并畸形,需排查心臟、腎臟等其他系統(tǒng)異常。
低位閉鎖多采用肛門成形術(shù)一期修復(fù),中高位閉鎖需先行結(jié)腸造瘺緩解梗阻,6個(gè)月后再行肛門直腸成形術(shù)。合并瘺管者需同期處理,術(shù)后需持續(xù)擴(kuò)肛防止狹窄。達(dá)芬奇機(jī)器人手術(shù)可用于復(fù)雜病例。
需長期隨訪排便功能,約30%患兒出現(xiàn)便秘或失禁。生物反饋訓(xùn)練、飲食調(diào)節(jié)可改善癥狀,嚴(yán)重病例需行腸道管理方案。心理支持對學(xué)齡期兒童尤為重要,必要時(shí)進(jìn)行肛門再造等二次手術(shù)。
肛門閉鎖患兒術(shù)后應(yīng)堅(jiān)持高纖維飲食,適量補(bǔ)充益生菌維持腸道菌群平衡。家長需定期監(jiān)測患兒排便情況,記錄排便日記供醫(yī)生評估??祻?fù)階段可進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練,避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成肛門損傷。出現(xiàn)排便困難或肛門狹窄時(shí)需及時(shí)復(fù)診,多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療可獲得接近正常的排便功能。
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