先天性心臟病可能與遺傳因素有關(guān),但并非所有病例均由遺傳導(dǎo)致。主要影響因素有家族遺傳史、孕期環(huán)境暴露、母體疾病、染色體異常及未知因素。
若父母或近親有先天性心臟病病史,后代患病概率可能升高。遺傳模式可能為單基因或多基因遺傳,部分綜合征如馬凡綜合征、努南綜合征等常合并心臟畸形。建議有家族史者在孕前進(jìn)行遺傳咨詢。
妊娠早期接觸輻射、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾胎兒心臟發(fā)育。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等畸形相關(guān)。孕婦需避免吸煙、飲酒及濫用藥物。
孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等自身免疫疾病時(shí),胎兒心臟發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)增加。高血糖環(huán)境易導(dǎo)致室間隔缺損等畸形。妊娠期需嚴(yán)格控制血糖及原發(fā)病。
21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常伴發(fā)房室間隔缺損等心臟畸形。產(chǎn)前超聲及無創(chuàng)DNA檢測可輔助篩查。
約半數(shù)先天性心臟病病例病因未明,可能與基因突變或表觀遺傳修飾異常有關(guān)。此類情況需出生后通過心臟超聲確診。
對于有先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)的兒童,建議定期進(jìn)行心臟??齐S訪,避免劇烈運(yùn)動(dòng);孕期女性應(yīng)補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì),并按時(shí)完成產(chǎn)前篩查。若確診先天性心臟病,需根據(jù)具體類型選擇介入封堵術(shù)或外科矯治手術(shù),術(shù)后需長期監(jiān)測心功能。
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