唐篩一般在孕15-20周進(jìn)行最為適宜,此時檢測結(jié)果準(zhǔn)確性較高。
孕15-16周是早期唐篩的常見時間窗口,通過檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平,結(jié)合超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,可初步評估胎兒染色體異常風(fēng)險。孕17-20周則適合進(jìn)行中期唐篩,主要檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素三項(xiàng)指標(biāo),能更全面篩查21三體綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等胎兒發(fā)育異常。檢測前需空腹8-12小時,避免劇烈運(yùn)動,確保血液指標(biāo)穩(wěn)定性。若孕婦年齡超過35歲、有異常妊娠史或家族遺傳病史,可能需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前檢查,保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì)。若唐篩結(jié)果異常應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)醫(yī)生建議選擇后續(xù)干預(yù)方案。
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