唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在一定概率的染色體異常風(fēng)險(xiǎn),但并非確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間,需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺明確診斷。
臨界風(fēng)險(xiǎn)通常意味著胎兒患唐氏綜合征或其他染色體異常的概率略高于普通人群,但遠(yuǎn)低于高風(fēng)險(xiǎn)人群。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周等因素影響,可能存在假陽(yáng)性情況。此時(shí)醫(yī)生會(huì)結(jié)合超聲檢查中胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等指標(biāo)綜合評(píng)估,若超聲無(wú)異常,多數(shù)胎兒仍為健康狀態(tài)。
少數(shù)情況下,臨界風(fēng)險(xiǎn)可能伴隨真實(shí)的染色體異常。部分胎兒可能存在其他染色體微缺失或微重復(fù)綜合征,這些異常通常無(wú)法通過(guò)普通唐篩檢出。若孕婦有染色體異常家族史或既往不良孕產(chǎn)史,即使篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),也應(yīng)提高警惕。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),該技術(shù)通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA,對(duì)21-三體等常見(jiàn)染色體異常的檢出率較高。若結(jié)果仍存疑或提示高風(fēng)險(xiǎn),則需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析確診。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免過(guò)度焦慮,均衡攝入葉酸、鐵等營(yíng)養(yǎng)素,有助于胎兒健康發(fā)育。
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