維生素D缺乏性佝僂病不屬于遺傳性疾病,但存在家族聚集傾向,可能與遺傳因素影響維生素D代謝或鈣磷吸收有關(guān)。該病主要由后天維生素D攝入不足、日照缺乏或吸收障礙導(dǎo)致,典型表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等。
部分基因變異可能影響維生素D受體功能或鈣磷代謝相關(guān)蛋白表達(dá),導(dǎo)致個體對維生素D需求增加。這類人群即使正常飲食也可能出現(xiàn)佝僂病傾向,建議家長定期監(jiān)測兒童血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平。對于存在家族史者,孕期應(yīng)加強維生素D補充。
紫外線照射不足導(dǎo)致皮膚合成維生素D減少,是城市兒童發(fā)病的主要原因。建議家長每日帶兒童進行10-15分鐘日光浴,暴露面部和四肢。冬季或高緯度地區(qū)可遵醫(yī)囑使用維生素D滴劑預(yù)防。
母乳中維生素D含量較低,純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D的嬰兒風(fēng)險較高。建議哺乳期母親每日補充維生素D軟膠囊,嬰兒出生后2周起每日口服維生素AD滴劑。過早添加未強化維生素D的輔食也會增加風(fēng)險。
慢性腹瀉、乳糜瀉等胃腸疾病會影響維生素D吸收,肝膽疾病則妨礙其活化。這類患兒需在治療原發(fā)病基礎(chǔ)上,使用維生素D注射劑或大劑量口服制劑,并配合鈣劑補充。
長期使用苯妥英鈉等抗癲癇藥物會加速維生素D分解,糖皮質(zhì)激素則抑制鈣吸收。需在用藥期間監(jiān)測骨密度,必要時使用維生素D碳酸鈣片等藥物干預(yù)。
預(yù)防佝僂病需從孕期開始,孕婦每日應(yīng)保證400-800IU維生素D攝入。嬰兒期堅持補充維生素D制劑至2歲,生長發(fā)育期注意提供富含鈣的乳制品、深綠色蔬菜。已出現(xiàn)骨骼畸形者需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素D膠丸配合矯形治療,嚴(yán)重下肢畸形可能需手術(shù)矯正。定期進行生長發(fā)育評估和血液生化檢查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵。
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