漸凍癥早期可能會出現(xiàn)酸痛癥狀,但并非特異性表現(xiàn)。漸凍癥醫(yī)學(xué)上稱為肌萎縮側(cè)索硬化,是一種運動神經(jīng)元病,早期癥狀主要有肌肉跳動、肌肉無力、肌肉萎縮、言語不清、吞咽困難等。
肌肉跳動是運動神經(jīng)元異常放電引起的局部肌肉顫動現(xiàn)象。患者可能感覺皮膚下有蟲爬感或細微震顫,常見于四肢和軀干。這種跳動通常不伴隨疼痛,但可能讓患者產(chǎn)生心理緊張。肌電圖檢查有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元異常放電信號。
肌肉無力多從手部或腳部開始,表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、走路易絆倒?;颊呖赡馨l(fā)現(xiàn)扣紐扣、用鑰匙開門等精細動作變得困難。下肢無力時會出現(xiàn)上樓梯費力、蹲起困難。這種無力感會隨時間推移逐漸向近端肌肉蔓延。
肌肉萎縮表現(xiàn)為肌肉體積明顯縮小,尤其手部大魚際肌、小魚際肌會出現(xiàn)凹陷。萎縮部位肌肉張力減低,觸之松軟。可能與肌肉神經(jīng)營養(yǎng)障礙導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成減少有關(guān)。早期可能僅單側(cè)出現(xiàn),后期會發(fā)展為雙側(cè)對稱性萎縮。
言語不清源于舌肌、咽部肌肉運動障礙?;颊甙l(fā)音含糊不清,特別是發(fā)翹舌音時更明顯。隨著病情進展,聲音可能變得嘶啞低沉,嚴重時會出現(xiàn)完全失語。這種構(gòu)音障礙會嚴重影響日常交流能力。
吞咽困難早期表現(xiàn)為進食流質(zhì)時嗆咳,后期連唾液都難以咽下??赡芘c延髓運動神經(jīng)元受損有關(guān),導(dǎo)致軟腭、咽部肌肉協(xié)調(diào)性下降。長期吞咽障礙會引起營養(yǎng)不良和吸入性肺炎,需要及時進行吞咽功能訓(xùn)練。
漸凍癥患者需要保持均衡飲食,適當(dāng)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。在醫(yī)生指導(dǎo)下進行康復(fù)訓(xùn)練,如關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、呼吸肌訓(xùn)練等。家屬需注意預(yù)防跌倒、褥瘡等并發(fā)癥,定期幫助患者翻身拍背。保持樂觀心態(tài)對延緩病情進展有積極作用,可參與支持性心理疏導(dǎo)活動。生活環(huán)境應(yīng)保持通風(fēng)良好,避免呼吸道感染。
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