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脊柱畸形會不會遺傳

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脊柱畸形可能會遺傳，具體與畸形類型和遺傳因素有關。先天性脊柱側(cè)彎、神經(jīng)纖維瘤病等特定類型存在遺傳傾向，而特發(fā)性脊柱側(cè)彎等類型遺傳概率較低。脊柱畸形主要有先天性脊柱側(cè)彎、特發(fā)性脊柱側(cè)彎、神經(jīng)纖維瘤病相關脊柱畸形、馬凡綜合征相關脊柱畸形、成骨不全癥相關脊柱畸形等類型。

1、先天性脊柱側(cè)彎

先天性脊柱側(cè)彎通常與胚胎期椎體發(fā)育異常有關，部分病例存在家族聚集性。可能與TBX6、DLL3等基因突變相關，表現(xiàn)為出生后即出現(xiàn)脊柱不對稱彎曲。需通過X線、MRI檢查確診，輕癥可采用支具矯正，重癥需行半椎體切除融合術等手術治療。

2、特發(fā)性脊柱側(cè)彎

青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎占脊柱側(cè)彎病例的多數(shù)，遺傳因素作用較弱。目前發(fā)現(xiàn)CHD7、LBX1等基因可能與其相關，多表現(xiàn)為青春期進行性加重的脊柱側(cè)凸。Cobb角小于40度可采用施羅斯體操矯形，超過40度需考慮釘棒系統(tǒng)內(nèi)固定術。

3、神經(jīng)纖維瘤病

1型神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，NF1基因突變可導致特征性脊柱畸形。典型表現(xiàn)為短節(jié)段銳角側(cè)彎伴椎體扇貝樣改變，易進展為重度畸形。需定期監(jiān)測，早期可嘗試支具治療，嚴重者需前后路聯(lián)合脊柱矯形手術。

4、馬凡綜合征

馬凡綜合征由FBN1基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。脊柱畸形表現(xiàn)為長節(jié)段柔韌性側(cè)彎，多合并胸廓畸形。需評估心血管系統(tǒng)后制定方案，輕中度可用Milwaukee支具，重度需行節(jié)段性脊柱器械矯形。

5、成骨不全癥

成骨不全癥相關脊柱畸形多由COL1A1/A2基因突變導致，遺傳模式多樣。特征為多椎體壓縮骨折伴進行性后凸畸形。治療需結合雙膦酸鹽藥物，嚴重后凸可選擇生長棒技術或后路椎弓根螺釘固定術。

建議有脊柱畸形家族史者進行孕前遺傳咨詢，孕期可通過超聲篩查胎兒脊柱發(fā)育。兒童應定期進行脊柱體檢，發(fā)現(xiàn)異常及時干預。日常生活中需注意維持正確坐姿，避免單側(cè)負重，適量進行游泳等對稱性運動。成年患者應避免劇烈扭轉(zhuǎn)動作，骨質(zhì)疏松者需補充鈣劑和維生素D。若出現(xiàn)背痛加重或呼吸困難等癥狀需立即就診。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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