懷孕后通過超聲檢查可在孕11-13周篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常,孕18-24周進行系統(tǒng)排畸檢查。胎兒畸形的檢出時間與檢查方式、畸形類型有關(guān)。
孕早期通過超聲檢查可初步觀察胎兒發(fā)育情況,部分嚴重結(jié)構(gòu)異常如無腦兒、嚴重脊柱裂可能在孕11-13周通過NT檢查發(fā)現(xiàn)。此時超聲可測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合母體血清學(xué)指標進行早期風(fēng)險評估。但多數(shù)器官結(jié)構(gòu)異常需在孕中期通過詳細超聲檢查確認。
孕18-24周是胎兒畸形篩查的關(guān)鍵窗口期,此時胎兒各器官發(fā)育基本完成且羊水量充足,超聲能清晰顯示腦部、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)。系統(tǒng)超聲檢查可檢出90%以上的重大結(jié)構(gòu)畸形,包括先天性心臟病、唇腭裂、消化道閉鎖等。部分微小畸形或功能異??赡苄柙型砥趶?fù)查或出生后確診。染色體異常相關(guān)畸形需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢測。
建議孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前檢查,孕早期建立圍產(chǎn)保健檔案,按時完成NT檢查、唐氏篩查、系統(tǒng)超聲等關(guān)鍵項目。避免接觸致畸因素,保持均衡營養(yǎng),發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢產(chǎn)科醫(yī)生。高危孕婦需根據(jù)醫(yī)生建議增加檢查頻次或進行針對性診斷。
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