小兒庫欣綜合征主要表現(xiàn)為向心性肥胖、皮膚紫紋、生長遲緩、高血壓和骨質(zhì)疏松等癥狀。該疾病可能與腎上腺皮質(zhì)增生、垂體腺瘤、長期使用糖皮質(zhì)激素等因素有關(guān)。
患兒面部和軀干脂肪堆積明顯,呈現(xiàn)滿月臉、水牛背特征,四肢相對纖細(xì)。這種脂肪分布異常與皮質(zhì)醇促進脂肪重新分布有關(guān),可能伴隨皮膚變薄、多毛等表現(xiàn)。
腹部、大腿等部位出現(xiàn)寬大呈紫色的條紋,寬度超過1厘米,與皮質(zhì)醇分解皮膚膠原蛋白導(dǎo)致真皮層斷裂有關(guān)。紫紋顏色初期偏紅,逐漸轉(zhuǎn)為暗紫色,按壓不褪色。
身高增長明顯落后于同齡兒童,骨齡延遲,與皮質(zhì)醇抑制生長激素分泌、干擾軟骨細(xì)胞增殖相關(guān)。部分患兒可能出現(xiàn)青春期發(fā)育延遲,家長需定期監(jiān)測生長曲線。
收縮壓和舒張壓持續(xù)升高,與皮質(zhì)醇增強血管對加壓物質(zhì)的敏感性有關(guān)。長期未控制可能引發(fā)左心室肥厚,需通過動態(tài)血壓監(jiān)測評估。
骨密度降低易引發(fā)病理性骨折,常見于脊柱和長骨,與皮質(zhì)醇抑制成骨細(xì)胞活性、促進鈣排泄相關(guān)?;純嚎赡艹霈F(xiàn)背痛、活動受限,需進行雙能X線吸收檢測。
家長發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)上述癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)內(nèi)分泌科,完善24小時尿游離皮質(zhì)醇、午夜唾液皮質(zhì)醇等檢查。日常生活中需控制鈉鹽攝入,保證鈣和維生素D補充,避免劇烈運動以防骨折。治療期間定期監(jiān)測血壓、血糖和骨密度,遵醫(yī)囑調(diào)整用藥方案,不可自行停用激素類藥物。
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