唐篩通過后一般無須再做無創(chuàng)DNA檢測,但存在高齡妊娠、既往不良孕產(chǎn)史等高風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)建議補(bǔ)充無創(chuàng)檢測。唐篩是通過血液生化指標(biāo)評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),而無創(chuàng)DNA檢測通過母體外周血游離DNA分析胎兒染色體,準(zhǔn)確性更高。
唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常表明胎兒患21-三體、18-三體等常見染色體異常的概率較低。此時(shí)繼續(xù)妊娠監(jiān)測可優(yōu)先選擇常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目,如超聲排畸檢查、妊娠期糖尿病篩查等。多數(shù)孕婦通過唐篩結(jié)合后續(xù)超聲檢查已能有效評估胎兒健康狀況,尤其適用于年齡低于35歲且無其他高危因素的孕婦。
若孕婦年齡超過35歲、唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)、既往生育過染色體異常胎兒或超聲提示軟指標(biāo)異常,則需考慮無創(chuàng)DNA檢測。該技術(shù)對21-三體的檢出率超過99%,能有效彌補(bǔ)唐篩假陰性風(fēng)險(xiǎn)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)將無創(chuàng)檢測作為高齡孕婦的一線篩查方案,跳過唐篩直接進(jìn)行更精準(zhǔn)的DNA分析。
孕期應(yīng)保持均衡飲食,每日攝入400微克葉酸,適量補(bǔ)充富含鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟。避免接觸輻射源和有毒化學(xué)物質(zhì),規(guī)律進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽。所有產(chǎn)前篩查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)生綜合評估,出現(xiàn)羊水過多、胎兒生長受限等異常情況時(shí)需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺確診。
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