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唐氏篩查的目的和意義

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唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中特定生化指標(biāo)和超聲檢查，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險的重要產(chǎn)前篩查手段。

1、早期風(fēng)險評估

唐氏篩查通常在孕11-13周進行早期篩查，或在孕15-20周進行中期篩查。通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)，計算胎兒染色體異常的風(fēng)險值。早期篩查還可通過測量胎兒頸項透明層厚度提高檢出率。

2、目標(biāo)疾病檢測

篩查主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。21三體綜合征即唐氏綜合征，是最常見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容。18三體綜合征則會導(dǎo)致多器官畸形和發(fā)育遲緩。

3、無創(chuàng)性優(yōu)勢

相比羊水穿刺等診斷性檢查，唐氏篩查僅需抽取孕婦靜脈血，屬于無創(chuàng)檢查，不會增加流產(chǎn)風(fēng)險。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，高風(fēng)險者需進一步確診。

4、指導(dǎo)臨床決策

篩查結(jié)果為高風(fēng)險時，醫(yī)生會建議進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等確診檢查。確診后可根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，為家庭提供充分的知情選擇權(quán)。

5、普及篩查意義

我國每年約2.6萬唐氏兒出生，開展普遍篩查可顯著降低出生缺陷率。建議所有孕婦在知情同意基礎(chǔ)上接受篩查，高齡孕婦更應(yīng)重視篩查。

孕婦在接受唐氏篩查前應(yīng)充分了解檢查目的和局限性，保持合理預(yù)期。篩查期間注意規(guī)律作息，避免劇烈運動，保持良好心態(tài)。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時到產(chǎn)前診斷中心就診，配合醫(yī)生完成后續(xù)檢查。日常飲食中可適量增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟等，有助于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。定期產(chǎn)檢，遵醫(yī)囑補充孕期所需營養(yǎng)素，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好條件。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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