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什么是成骨不全

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成骨不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折及骨骼畸形，可能與膠原蛋白合成異常有關(guān)。

1、遺傳因素

成骨不全多由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白合成缺陷，引發(fā)骨骼強(qiáng)度下降。患者常有家族遺傳史，表現(xiàn)為胎兒期或嬰幼兒期骨折?；驒z測(cè)可輔助診斷，治療需結(jié)合多學(xué)科干預(yù)。

2、骨骼癥狀

典型表現(xiàn)為輕微外力下反復(fù)發(fā)生骨折，常見(jiàn)于長(zhǎng)骨和肋骨。伴隨藍(lán)色鞏膜、牙齒發(fā)育不良及聽(tīng)力障礙。X線顯示骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏，嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等畸形。

3、分型特征

根據(jù)嚴(yán)重程度分為I至VIII型，I型最輕，表現(xiàn)為青春期后骨折頻率降低；II型致死性，胎兒期多發(fā)骨折；III型為進(jìn)行性畸形，需終身康復(fù)治療。

4、診斷方法

結(jié)合臨床特征、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)確診。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)II型胎兒骨骼異常，兒童期需通過(guò)骨密度檢測(cè)評(píng)估病情進(jìn)展。

5、治療管理

采用雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片抑制骨吸收，配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充。嚴(yán)重畸形需手術(shù)矯正，康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)功能，需避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防骨折。

成骨不全患者需保持均衡飲食，每日攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)，如牛奶、魚(yú)類及深綠色蔬菜；選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌力，居家環(huán)境應(yīng)減少障礙物防止跌倒；定期監(jiān)測(cè)骨密度和腎功能，兒童患者需使用防摔護(hù)具，成年患者注意預(yù)防骨質(zhì)疏松并發(fā)癥。建議在遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行生育規(guī)劃。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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