胎兒唇腭裂通常能通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前篩查主要有超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺等方法,其中超聲檢查是主要手段。
超聲檢查在妊娠18-24周進(jìn)行,此時(shí)胎兒面部結(jié)構(gòu)發(fā)育較完善,醫(yī)生可通過二維或三維超聲觀察胎兒唇部及腭部連續(xù)性。典型唇裂表現(xiàn)為上唇線中斷,腭裂可見硬腭或軟腭存在裂隙。磁共振成像對(duì)軟組織分辨率更高,能輔助診斷復(fù)雜腭裂,但成本較高且非首選。羊水穿刺等侵入性檢查僅用于排除染色體異常等合并癥,不作為唇腭裂的常規(guī)診斷方式。
少數(shù)情況下,胎兒體位不佳、羊水過少或操作者經(jīng)驗(yàn)不足可能導(dǎo)致漏診。微小腭裂或單純軟腭裂可能因超聲偽影難以識(shí)別。部分病例需出生后通過體格檢查確診,但這種情況較為少見。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查,選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可咨詢遺傳學(xué)專家,必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。孕期需保持均衡營養(yǎng),避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素,但需注意唇腭裂的發(fā)生與多種因素相關(guān),并非單一行為可完全預(yù)防。產(chǎn)后若確診唇腭裂,應(yīng)盡早聯(lián)系兒童口腔頜面外科制定序列治療計(jì)劃。
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