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先天性巨結(jié)腸是怎么得的

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先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常、胚胎期腸道缺血、基因突變、母體感染等因素引起。先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為胎糞排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀，可通過灌腸、擴(kuò)肛、腸造瘺術(shù)、腸切除術(shù)等方式治療。

1、遺傳因素

先天性巨結(jié)腸具有家族聚集性，部分患者存在RET、EDNRB等基因突變。這類患兒通常出生后24小時內(nèi)無胎糞排出，伴隨頑固性便秘。建議家長及時進(jìn)行基因檢測，確診后需根據(jù)病情選擇腸造瘺術(shù)或經(jīng)肛門拖出術(shù)。常用藥物包括乳果糖口服溶液、開塞露注射液、聚乙二醇4000散等。

2、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失

胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻導(dǎo)致遠(yuǎn)端結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，使病變腸段持續(xù)痙攣?；純嚎沙霈F(xiàn)蛙腹體征和腸型蠕動波，直腸指檢可見爆破樣排氣。確診需依靠直腸活檢，輕癥可采用回流灌腸治療，重癥需行Swenson或Soave手術(shù)。相關(guān)藥物有雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒等。

3、胚胎期腸道缺血

妊娠期母體高血壓或胎盤功能不全可能導(dǎo)致胎兒腸道血供不足，影響神經(jīng)節(jié)發(fā)育。這類患兒常合并低體重和發(fā)育遲緩，腹部X線顯示結(jié)腸擴(kuò)張。家長需配合醫(yī)生進(jìn)行階段性腸道灌洗，必要時實(shí)施結(jié)腸次全切除術(shù)。輔助治療藥物包括葡萄糖電解質(zhì)泡騰片、酪酸梭菌活菌散等。

4、基因突變

SOX10、PHOX2B等基因異常可干擾腸神經(jīng)系統(tǒng)分化，病變腸段長度與突變類型相關(guān)。典型表現(xiàn)為新生兒腸梗阻，鋇劑灌腸可見狹窄段與擴(kuò)張段移行區(qū)。建議家長在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，出生后確診需盡早行Duhamel手術(shù)。術(shù)后可配合使用雙歧桿菌乳桿菌三聯(lián)活菌片、地衣芽孢桿菌活菌膠囊等。

5、母體感染

妊娠早期風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胚胎神經(jīng)發(fā)育。這類患兒多合并聽力或視力異常，直腸測壓顯示肛門抑制反射消失。治療需根據(jù)病變范圍選擇經(jīng)肛門前切除術(shù)或腹腔鏡手術(shù)，術(shù)后使用布拉氏酵母菌散、凝結(jié)芽孢桿菌活菌片等調(diào)節(jié)菌群。

家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育曲線，術(shù)后早期給予低渣流質(zhì)飲食，逐步過渡到高蛋白高熱量膳食。每日進(jìn)行腹部順時針按摩促進(jìn)腸蠕動，記錄排便次數(shù)和性狀變化。避免使用抑制腸蠕動的藥物，外出時隨身攜帶應(yīng)急灌腸工具。建議每3個月復(fù)查腹部超聲和血常規(guī)，關(guān)注是否存在小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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