無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的篩查準(zhǔn)確性較高,但需結(jié)合羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。無創(chuàng)DNA主要通過檢測(cè)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,對(duì)21-三體的檢出率可達(dá)較高水平,但仍存在假陽性或假陰性的可能。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)基于高通量測(cè)序技術(shù),通過分析胎兒游離DNA片段中21號(hào)染色體的比例異常來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。該方法對(duì)21-三體的敏感性和特異性均優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查,尤其適用于高齡孕婦或血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的群體。檢測(cè)結(jié)果若提示高風(fēng)險(xiǎn),可能與胎兒真實(shí)染色體異常、胎盤局限性嵌合或母體染色體異常等因素有關(guān)。
極少數(shù)情況下,無創(chuàng)DNA可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果,例如母體患有惡性腫瘤導(dǎo)致DNA異常片段釋放,或胎盤與胎兒染色體不一致的嵌合現(xiàn)象。假陰性則可能因胎兒DNA含量不足、檢測(cè)技術(shù)局限性或罕見染色體變異導(dǎo)致。臨床中需注意,無創(chuàng)DNA仍屬于篩查技術(shù),不能替代羊水穿刺等染色體核型分析的確診價(jià)值。
建議無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及時(shí)至產(chǎn)前診斷中心就診,通過遺傳咨詢和介入性產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況。孕期需保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免過度焦慮,醫(yī)護(hù)人員會(huì)根據(jù)個(gè)體情況制定后續(xù)監(jiān)測(cè)方案。若確診21-三體,可獲取專業(yè)醫(yī)學(xué)支持和社會(huì)資源幫助。
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