無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確率通常為90%-99%,具體數(shù)值與檢測項目、技術(shù)平臺及個體差異有關(guān)。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。針對21三體綜合征的檢測準(zhǔn)確率較高,可達到95%-99%。18三體綜合征的準(zhǔn)確率略低,約為90%-95%。13三體綜合征的準(zhǔn)確率通常在80%-90%之間。檢測準(zhǔn)確率受多種因素影響,包括孕婦體重、孕周、胎兒DNA在母體血液中的比例等。孕婦體重過重或孕周過早可能導(dǎo)致胎兒DNA含量不足,影響檢測結(jié)果。技術(shù)平臺的敏感性和特異性也會對準(zhǔn)確率產(chǎn)生一定影響。目前主流檢測技術(shù)對目標(biāo)疾病的特異性均超過99%,假陽性率控制在較低水平。
建議孕婦在孕12周后進行檢測以提高準(zhǔn)確性,若結(jié)果提示高風(fēng)險需進一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷。檢測前后應(yīng)充分咨詢醫(yī)生,結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合評估胎兒狀況。
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