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矮小癥與侏儒癥的區(qū)別是什么

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矮小癥與侏儒癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)，矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上的統(tǒng)稱，可由多種因素引起；侏儒癥特指因生長(zhǎng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致的特定類型身材矮小。

1、定義差異

矮小癥是描述性診斷術(shù)語，涵蓋所有原因?qū)е碌纳砀唢@著落后，包括內(nèi)分泌疾病、慢性病、遺傳綜合征等。侏儒癥屬于矮小癥的子集，專指生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥或軟骨發(fā)育不全性侏儒癥，前者因垂體分泌生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致全身比例勻稱的矮小，后者因FGFR3基因突變引起四肢短軀干正常的特殊體型。

2、病因不同

矮小癥病因復(fù)雜，可能由營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退、特納綜合征等非生長(zhǎng)激素因素引起。侏儒癥具有明確病理機(jī)制，生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥多與垂體發(fā)育異常相關(guān)，軟骨發(fā)育不全則屬于常染色體顯性遺傳病，存在特定的基因突變位點(diǎn)。

3、身體比例

典型侏儒癥患者呈現(xiàn)特征性體型改變，軟骨發(fā)育不全者表現(xiàn)為四肢短小伴頭圍增大、前額突出；生長(zhǎng)激素缺乏者雖身材勻稱但骨齡延遲明顯。普通矮小癥患者身體比例通常正常，如特納綜合征可能僅表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)緩慢。

4、治療方式

生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥需長(zhǎng)期注射重組人生長(zhǎng)激素，軟骨發(fā)育不全目前主要采取骨科矯形手術(shù)改善生活質(zhì)量。其他類型矮小癥需針對(duì)原發(fā)病治療，如甲狀腺功能減退者補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片，慢性腎病者控制原發(fā)病進(jìn)展。

5、發(fā)育進(jìn)程

侏儒癥患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)生長(zhǎng)速率下降，3歲后身高曲線持續(xù)低于第3百分位。普通矮小癥可能隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)，如體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲者青春期前生長(zhǎng)緩慢但最終身高可達(dá)正常范圍。

對(duì)于身高發(fā)育遲緩的兒童，建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線并記錄骨齡變化，保證每日攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)。確診生長(zhǎng)激素缺乏者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免自行調(diào)整劑量。所有矮小癥患者均應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病篩查，排除染色體異常等潛在病因。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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