α-地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩、肝脾腫大以及黃疸等。這些癥狀的出現(xiàn)與血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致貧血及紅細(xì)胞破壞有關(guān),嚴(yán)重程度因基因缺陷類型而異。
面色蒼白是α-地中海貧血早期常見的體征,主要因血紅蛋白合成不足,導(dǎo)致血液攜氧能力下降,皮膚黏膜顏色變淺。患者可能在活動(dòng)后或安靜狀態(tài)下即可觀察到口唇、眼瞼結(jié)膜及甲床顏色較正常人明顯變淡。這通常是貧血最早被察覺的跡象,尤其在輕型或靜止型患者中,可能僅在體檢或因其他疾病就診時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
乏力是α-地中海貧血的核心癥狀之一,源于組織器官供氧不足?;颊叱8械骄癫徽?、容易疲勞,日?;顒?dòng)耐力下降,兒童可能表現(xiàn)為不愛玩耍、活動(dòng)量減少。這種疲勞感與貧血程度正相關(guān),在血紅蛋白含量較低時(shí),即使輕微活動(dòng)也可能引發(fā)明顯氣短和心悸。
發(fā)育遲緩多見于中重度α-地中海貧血患兒,因長(zhǎng)期慢性貧血影響機(jī)體代謝與營(yíng)養(yǎng)狀況。表現(xiàn)為身高、體重增長(zhǎng)緩慢,低于同齡兒童正常標(biāo)準(zhǔn),骨骼發(fā)育可能延遲。嚴(yán)重者還可出現(xiàn)頭顱變大、顴骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容,即地中海貧血面容,這與骨髓代償性增生試圖彌補(bǔ)貧血有關(guān)。
肝脾腫大是α-地中海貧血進(jìn)展期的典型表現(xiàn)。由于無(wú)效紅細(xì)胞生成及溶血,脾臟作為清除受損紅細(xì)胞的主要器官,工作負(fù)荷加重而出現(xiàn)代償性腫大。肝臟也可能因髓外造血和鐵沉積而腫大?;颊呖赡芨械礁共棵洕M,體檢可觸及腫大的肝脾邊緣,嚴(yán)重脾腫大還可能引起脾功能亢進(jìn),加重血細(xì)胞減少。
黃疸表現(xiàn)為皮膚、鞏膜黃染,是紅細(xì)胞破壞加速導(dǎo)致膽紅素生成過(guò)多的結(jié)果。在α-地中海貧血患者中,因血紅蛋白不穩(wěn)定,紅細(xì)胞壽命縮短,發(fā)生溶血,血液中間接膽紅素水平升高。黃疸程度通常與溶血速度相關(guān),可能呈間歇性出現(xiàn),尤其在感染、服用氧化性藥物等誘因下加重。
對(duì)于確診或疑似α-地中海貧血的患者,日常管理至關(guān)重要。飲食上應(yīng)注重均衡營(yíng)養(yǎng),可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,如魚肉、瘦肉、蛋類及新鮮蔬菜水果,以支持造血。避免盲目補(bǔ)充鐵劑,因?yàn)楸静〕0殍F過(guò)載。保持規(guī)律作息,避免過(guò)度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng),以減少機(jī)體耗氧。注意預(yù)防感染,因感染可能誘發(fā)溶血危象。定期隨訪血液科,監(jiān)測(cè)血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),并嚴(yán)格遵從醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療,如輸血、祛鐵治療或評(píng)估造血干細(xì)胞移植的可能性。
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