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馬凡綜合征有哪些特征

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馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要特征包括骨骼異常、心血管病變、眼部病變等。典型表現(xiàn)有身材瘦高、四肢細長、關節(jié)過度活動、主動脈擴張或夾層、晶狀體脫位等。

1、骨骼異常

患者通常表現(xiàn)為身材瘦高,四肢細長且手指腳趾呈蜘蛛樣指趾。胸廓畸形如漏斗胸或雞胸常見,脊柱側彎發(fā)生概率較高。關節(jié)韌帶松弛導致關節(jié)活動度過大,可能伴隨反復關節(jié)脫位。

2、心血管病變

主動脈根部擴張是最危險的特征,可能進展為主動脈夾層或破裂。二尖瓣脫垂伴反流較常見,部分患者出現(xiàn)心律失常心血管并發(fā)癥是主要致死原因,需定期進行心臟超聲監(jiān)測。

3、眼部病變

晶狀體脫位是典型表現(xiàn),多呈向上方移位。高度近視常見,可能合并視網(wǎng)膜剝離風險。角膜扁平導致屈光不正,部分患者出現(xiàn)早發(fā)性青光眼。

4、皮膚表現(xiàn)

皮膚彈性增加但脆弱性增高,容易出現(xiàn)萎縮性條紋。皮下脂肪減少使靜脈顯露明顯,傷口愈合能力可能下降。部分患者伴有復發(fā)性疝氣。

5、其他系統(tǒng)受累

肺部可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸,硬脊膜膨出在腰椎區(qū)域多見。牙齒排列擁擠、高腭弓等口腔特征明顯。部分患者存在學習能力輕度障礙。

馬凡綜合征患者需避免劇烈運動和對抗性體育活動,定期進行心臟超聲和眼科檢查。保持適度體重有助于減輕心血管負擔,建議采用高蛋白飲食補充結締組織修復所需營養(yǎng)。出現(xiàn)突發(fā)胸痛或視力變化需立即就醫(yī),日??纱┐髦Ь叱C正脊柱側彎。基因檢測可幫助明確診斷和指導生育規(guī)劃。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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