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新生兒多種遺傳代謝病篩查什么

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新生兒多種遺傳代謝病篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等。這些疾病早期無明顯癥狀，但可能影響生長發(fā)育，篩查有助于早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安、紐貝瑞等替代普通乳制品。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可導(dǎo)致呆小癥、智力障礙。篩查檢測促甲狀腺激素水平，確診后需終身補充左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂、雷替斯等。治療不及時可能造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，家長需定期監(jiān)測甲狀腺功能。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化物質(zhì)可能誘發(fā)溶血。篩查檢測G6PD酶活性，患兒需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時需輸血治療。家長需特別注意藥物禁忌，如禁用伯氨喹、呋喃妥因等藥物。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病由21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能引發(fā)失鹽危象或性發(fā)育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需終身補充氫化可的松或氟氫可的松，如皮質(zhì)醇片、氟氫可的松片等。家長需學(xué)會觀察脫水癥狀，應(yīng)激情況下需調(diào)整藥物劑量。

5、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥屬于有機酸代謝病，患兒可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒。篩查檢測血丙酰肉堿及尿甲基丙二酸，治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補充特殊配方奶粉及左卡尼汀。急性發(fā)作時需靜脈補液糾酸，避免高蛋白飲食誘發(fā)危象。

新生兒遺傳代謝病篩查通常在出生48小時后采集足跟血完成。家長需配合醫(yī)療機構(gòu)完成篩查流程，陽性結(jié)果需及時復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)定期隨訪生長發(fā)育指標(biāo)，嚴(yán)格遵循飲食或藥物治療方案。哺乳期母親需注意自身飲食對患兒的影響，避免接觸誘發(fā)因素。建議家長學(xué)習(xí)急救知識，隨身攜帶疾病警示卡，出現(xiàn)異常癥狀時立即就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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