無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為低風險通常提示胎兒發(fā)生染色體異常的概率較低,但低風險結(jié)果不能完全排除異??赡?。無創(chuàng)DNA檢測的準確性受胎盤嵌合、母體因素、技術(shù)局限性等因素影響,必要時需結(jié)合超聲檢查或羊水穿刺進一步確認。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA篩查染色體異常,對21-三體、18-三體、13-三體的檢出率較高。低風險結(jié)果意味著這三種常見染色體異常的發(fā)生概率低于截斷值,但該檢測無法覆蓋所有染色體結(jié)構(gòu)異常、微缺失綜合征及單基因疾病。若孕婦存在高齡、超聲軟指標異常或既往不良孕產(chǎn)史,即使無創(chuàng)結(jié)果為低風險仍建議完善系統(tǒng)超聲檢查。
少數(shù)情況下可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果,例如胎盤與胎兒染色體不一致的局限性嵌合現(xiàn)象,或母體體重指數(shù)過高導致胎兒DNA含量不足。對于檢測覆蓋范圍外的染色體異常如性染色體非整倍體、平衡易位等,低風險結(jié)果同樣無法提供明確信息。當孕期出現(xiàn)胎兒生長受限、結(jié)構(gòu)畸形等異常表現(xiàn)時,無論無創(chuàng)結(jié)果如何均需進行介入性產(chǎn)前診斷。
建議孕婦定期完成產(chǎn)前超聲篩查,關(guān)注胎動變化,避免接觸致畸物質(zhì)。若后續(xù)檢查發(fā)現(xiàn)異常指標應及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心,由專業(yè)醫(yī)生綜合評估后決定是否需行羊水穿刺等確診檢查。保持均衡飲食和適度運動有助于維持孕期健康狀態(tài)。
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