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如何診斷肌肉萎縮

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肌肉萎縮的診斷主要通過體格檢查、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測等方式綜合判斷。肌肉萎縮可能與神經(jīng)損傷、肌肉疾病、代謝異常或遺傳因素有關(guān)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果明確病因。

1、體格檢查

醫(yī)生會(huì)觀察肌肉體積、對稱性和肌力變化，通過徒手肌力測試評估肌肉功能。神經(jīng)源性萎縮常伴隨腱反射減弱或消失，肌源性萎縮可能出現(xiàn)肌痛或假性肥大。觸診可發(fā)現(xiàn)肌肉質(zhì)地變軟或纖維化，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍可能受限。

2、影像學(xué)檢查

肌肉超聲能直觀顯示肌肉厚度和回聲變化，MRI可區(qū)分脂肪浸潤和活動(dòng)性炎癥。CT有助于評估肌肉密度，X線可排除骨關(guān)節(jié)病變導(dǎo)致的繼發(fā)萎縮。影像學(xué)特征能幫助鑒別神經(jīng)源性與肌源性萎縮。

3、神經(jīng)電生理檢查

肌電圖能記錄靜息和收縮時(shí)的電活動(dòng)，神經(jīng)源性萎縮可見纖顫電位和巨大電位，肌源性萎縮表現(xiàn)為短時(shí)限低波幅電位。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測可判斷周圍神經(jīng)損傷程度，重復(fù)神經(jīng)電刺激有助于診斷神經(jīng)肌肉接頭病變。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清肌酸激酶升高提示肌肉損傷，肌酐代謝產(chǎn)物反映肌肉總量。自身抗體檢測有助于診斷炎性肌病，甲狀腺功能、電解質(zhì)和代謝篩查可排除內(nèi)分泌性萎縮。肌肉活檢病理檢查是確診某些肌病的金標(biāo)準(zhǔn)。

5、基因檢測

對于遺傳性肌萎縮如脊髓性肌萎縮癥、肌營養(yǎng)不良癥等，基因檢測可明確致病突變。二代測序技術(shù)能篩查數(shù)百種神經(jīng)肌肉病相關(guān)基因，有助于早診早治和遺傳咨詢。部分代謝性肌病也需特定酶學(xué)或基因檢測確診。

確診肌肉萎縮后需根據(jù)病因制定治療方案，神經(jīng)損傷患者可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和神經(jīng)營養(yǎng)治療，炎性肌病需免疫調(diào)節(jié)，遺傳性疾病需多學(xué)科管理。日常應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮，均衡補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免過度疲勞。定期隨訪監(jiān)測肌力和心肺功能變化，及時(shí)調(diào)整治療策略。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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