肌肉萎縮的診斷要點主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學檢查、實驗室檢查和肌肉活檢等。肌肉萎縮可能由神經源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮、內分泌代謝異?;蜻z傳性疾病等因素引起,需結合臨床表現和輔助檢查綜合判斷。
通過觀察肌肉體積、肌張力及肌力變化進行初步判斷。神經源性萎縮多表現為肌束震顫伴肌力下降,肌源性萎縮常以近端肌群受累為主。需評估腱反射、病理征及感覺功能,區(qū)分上下運動神經元損害。徒手肌力測試可采用Lovett分級標準記錄。
神經傳導速度測定可鑒別神經源性與肌源性損害。神經源性萎縮可見纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位,運動單位電位時限增寬、波幅增高;肌源性損害則表現為運動單位電位時限縮短、波幅降低。重復神經電刺激有助于診斷神經肌肉接頭疾病。
肌肉MRI可顯示萎縮肌肉被脂肪組織替代的特征性改變,T1加權像呈高信號。超聲檢查能動態(tài)觀察肌肉結構變化,測量肌肉厚度和回聲強度。CT檢查對晚期肌肉脂肪化有較高辨識度,但存在輻射暴露風險。
血清肌酸激酶升高提示肌細胞膜完整性破壞,見于肌營養(yǎng)不良等疾病??挂阴D憠A受體抗體檢測對重癥肌無力有診斷價值。代謝篩查包括甲狀腺功能、糖代謝指標和電解質檢測,可發(fā)現內分泌性肌病。基因檢測適用于遺傳性肌病的確診。
通過病理學檢查明確萎縮類型,神經源性萎縮可見肌纖維群組化現象,肌源性萎縮表現為肌纖維變性壞死。免疫組化可檢測抗肌萎縮蛋白等特異性蛋白缺失。電鏡觀察有助于診斷線粒體肌病等超微結構異常疾病。
確診肌肉萎縮后需根據病因制定干預方案。神經源性損害需營養(yǎng)神經治療,肌源性病變需針對性藥物管理。規(guī)律進行康復訓練有助于延緩肌肉退化,水中運動等低沖擊鍛煉可減少關節(jié)負擔。保證優(yōu)質蛋白攝入,適當補充維生素D和抗氧化營養(yǎng)素。定期隨訪肌力變化,監(jiān)測呼吸肌功能避免并發(fā)癥。
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