地中海貧血的血常規(guī)表現(xiàn)主要包括血紅蛋白降低、紅細(xì)胞體積減小、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高或正常。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。
地中海貧血患者血常規(guī)檢查中血紅蛋白濃度通常低于正常值,表現(xiàn)為不同程度的貧血。輕型地中海貧血患者血紅蛋白可能在正常下限附近波動(dòng),而重型患者血紅蛋白可顯著降低。血紅蛋白降低程度與基因缺陷類型及數(shù)量相關(guān),β地中海貧血重型患者血紅蛋白可低至30-60g/L。
地中海貧血患者平均紅細(xì)胞體積通常小于80fL,表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血。這是由于珠蛋白鏈合成不平衡導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白含量減少,紅細(xì)胞體積代償性縮小。MCV降低是地中海貧血篩查的重要指標(biāo)之一,但需與缺鐵性貧血鑒別。
地中海貧血患者紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正?;蜉p度升高,這與骨髓對(duì)貧血的代償性增生有關(guān)。由于紅細(xì)胞破壞增加,骨髓造血功能活躍,導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量可能不減少甚至增多,但紅細(xì)胞質(zhì)量下降。這種現(xiàn)象在輕型地中海貧血中更為常見。
地中海貧血患者的紅細(xì)胞分布寬度通常在正常范圍,這與缺鐵性貧血不同。由于珠蛋白合成缺陷是均一的遺傳問題,紅細(xì)胞大小相對(duì)均勻,RDW值變化不明顯。這一特點(diǎn)有助于與缺鐵性貧血進(jìn)行鑒別診斷。
地中海貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)通常升高,反映骨髓造血活躍狀態(tài)。由于慢性溶血,骨髓持續(xù)代償性增生,未成熟紅細(xì)胞釋放入血增多。重型地中海貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞比例可明顯增高,但血紅蛋白仍無法達(dá)到正常水平。
地中海貧血患者除定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)外,應(yīng)注意均衡飲食,保證優(yōu)質(zhì)蛋白、鐵、葉酸和維生素B12的攝入,避免感染和氧化應(yīng)激。重型患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血和去鐵治療,輕型患者通常無須特殊治療但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,育齡夫婦可進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。
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