無(wú)精癥的診斷要點(diǎn)主要包括精液分析、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查和睪丸活檢等。無(wú)精癥是指精液中未檢測(cè)到精子,可能由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙或內(nèi)分泌異常等原因引起。
精液分析是診斷無(wú)精癥的首要檢查,需重復(fù)進(jìn)行2-3次,每次間隔2-7天,以排除暫時(shí)性無(wú)精的可能。檢查前應(yīng)禁欲2-7天,采用手淫法采集完整精液標(biāo)本。若離心后高倍鏡下仍未發(fā)現(xiàn)精子,可確診為無(wú)精癥。激素檢測(cè)需包括促卵泡激素、黃體生成素、睪酮和催乳素等,促卵泡激素升高提示睪丸生精功能障礙,降低則可能為下丘腦-垂體病變。影像學(xué)檢查中陰囊超聲可評(píng)估睪丸體積和附睪情況,經(jīng)直腸超聲能發(fā)現(xiàn)精囊缺如或射精管囊腫,輸精管造影適用于懷疑梗阻性無(wú)精癥的患者。睪丸活檢通過(guò)穿刺或切開(kāi)獲取睪丸組織,既可明確生精功能狀態(tài),又能同時(shí)獲取精子用于輔助生殖技術(shù)。遺傳學(xué)檢查包括染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測(cè),克氏綜合征和Y染色體AZF區(qū)缺失是常見(jiàn)病因。
確診無(wú)精癥后需區(qū)分梗阻性與非梗阻性類型。梗阻性無(wú)精癥患者睪丸生精功能正常,精液量、pH值和果糖含量可能異常,超聲可見(jiàn)附睪擴(kuò)張或輸精管缺如。非梗阻性無(wú)精癥多伴有睪丸萎縮和促卵泡激素升高,活檢可見(jiàn)生精細(xì)胞減少或停滯。對(duì)于有生育需求的患者,可嘗試顯微鏡下睪丸精子抽取術(shù)聯(lián)合卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)。診斷過(guò)程中應(yīng)同時(shí)評(píng)估患者性功能、第二性征發(fā)育和既往病史,排除隱睪、腮腺炎性睪丸炎等致病因素。內(nèi)分泌異常導(dǎo)致的無(wú)精癥可通過(guò)激素替代治療改善,而先天性輸精管缺如患者需直接采用輔助生殖技術(shù)。
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