亨廷頓病目前尚無(wú)根治方法,治療主要通過(guò)藥物控制癥狀、延緩病情進(jìn)展,并結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和心理干預(yù)。主要干預(yù)措施包括對(duì)癥藥物治療、運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練、語(yǔ)言吞咽康復(fù)、心理疏導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)支持。
針對(duì)運(yùn)動(dòng)障礙可使用丁苯那嗪片或氘代丁苯那嗪片調(diào)節(jié)多巴胺水平;精神癥狀可選用奧氮平片、喹硫平片等抗精神病藥;抑郁焦慮癥狀建議使用舍曲林片或艾司西酞普蘭片。所有藥物需嚴(yán)格遵循神經(jīng)科醫(yī)生處方,定期評(píng)估療效與副作用。
通過(guò)物理治療師指導(dǎo)的平衡訓(xùn)練、步態(tài)練習(xí)和關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持訓(xùn)練,可延緩肌肉強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)功能退化。水中運(yùn)動(dòng)、瑜伽等低強(qiáng)度活動(dòng)有助于保持肢體協(xié)調(diào)性,需每周進(jìn)行3-5次,每次30分鐘。
隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)構(gòu)音障礙和吞咽困難,言語(yǔ)治療師可通過(guò)呼吸訓(xùn)練、發(fā)音練習(xí)改善語(yǔ)言功能,吞咽造影檢查后制定個(gè)性化進(jìn)食方案,必要時(shí)采用糊狀食物或鼻飼飲食預(yù)防誤吸。
認(rèn)知行為療法可幫助患者應(yīng)對(duì)情緒波動(dòng)和病恥感,家庭心理咨詢(xún)能緩解照料者壓力。建議加入亨廷頓病互助組織,定期參與團(tuán)體心理輔導(dǎo)活動(dòng)。
高熱量高蛋白飲食配合維生素E、輔酶Q10等抗氧化劑補(bǔ)充,有助于維持神經(jīng)細(xì)胞功能。晚期患者需監(jiān)測(cè)體重變化,必要時(shí)通過(guò)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑保證每日能量攝入不低于2000千卡。
亨廷頓病患者需建立由神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)師、營(yíng)養(yǎng)師和心理醫(yī)生組成的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì),每3-6個(gè)月全面評(píng)估一次病情進(jìn)展。日常生活中應(yīng)避免獨(dú)居,居家環(huán)境需移除尖銳物品并加裝防滑墊,規(guī)律記錄運(yùn)動(dòng)癥狀和精神狀態(tài)變化。照料者需學(xué)習(xí)急救技能,特別注意預(yù)防跌倒和嗆咳,患者外出時(shí)隨身攜帶疾病識(shí)別卡。遺傳咨詢(xún)對(duì)患者子女尤為重要,建議有家族史者在孕前進(jìn)行基因檢測(cè)咨詢(xún)。
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