髓樣癌是一種特殊類型的惡性腫瘤,主要起源于甲狀腺C細(xì)胞或乳腺等器官,具有獨(dú)特的病理特征和生物學(xué)行為。甲狀腺髓樣癌占甲狀腺癌的5%-10%,可分為散發(fā)性和遺傳性兩類,遺傳性多與RET基因突變相關(guān);乳腺髓樣癌則屬于浸潤(rùn)性乳腺癌的罕見(jiàn)亞型,預(yù)后相對(duì)較好。這類腫瘤因分泌降鈣素等物質(zhì),可能引發(fā)腹瀉、面部潮紅等副腫瘤綜合征。
甲狀腺髓樣癌的典型表現(xiàn)為甲狀腺無(wú)痛性腫塊,部分患者伴隨聲音嘶啞或吞咽困難。腫瘤細(xì)胞呈巢狀排列,間質(zhì)富含淀粉樣物質(zhì),可通過(guò)降鈣素免疫組化確診。約25%病例為家族性,與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型相關(guān),需篩查腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺功能亢進(jìn)。早期患者可行甲狀腺全切加中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃,晚期需靶向治療如凡德他尼膠囊。
乳腺髓樣癌多見(jiàn)于中年女性,腫塊邊界清晰但質(zhì)地較軟,組織學(xué)特征為合體細(xì)胞生長(zhǎng)模式伴顯著淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。雖然腫瘤分級(jí)較高,但因缺乏HER2過(guò)表達(dá)和激素受體陽(yáng)性,對(duì)化療較敏感。診斷需排除髓樣癌樣變異的其他乳腺癌亞型,治療以保乳手術(shù)或全乳切除為主,通常無(wú)須輔助內(nèi)分泌治療。
兩類髓樣癌均需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)腫瘤標(biāo)志物,甲狀腺髓樣癌隨訪降鈣素和癌胚抗原,乳腺髓樣癌隨訪CA153等指標(biāo)。遺傳性患者應(yīng)接受基因檢測(cè),親屬需進(jìn)行突變篩查。日常注意避免高鈣飲食刺激降鈣素分泌,術(shù)后患者需定期評(píng)估甲狀旁腺功能和骨代謝狀態(tài)。出現(xiàn)不明原因腹瀉或骨痛時(shí)應(yīng)及時(shí)復(fù)查,靶向治療期間需監(jiān)測(cè)心電圖和肝功能。
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