肌肉營養(yǎng)不良通常難以完全治愈,但通過規(guī)范治療和科學管理可顯著改善癥狀并延緩疾病進展。肌肉營養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導致的進行性肌肉變性病,主要治療方式包括藥物治療、康復訓練、營養(yǎng)支持和并發(fā)癥預防。
糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片可延緩肌力下降,但需注意骨質(zhì)疏松等副作用;輔酶Q10膠囊有助于改善線粒體功能;部分患者可使用維生素E軟膠囊輔助抗氧化治療。藥物治療需嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整方案,定期監(jiān)測肝腎功能及電解質(zhì)水平。
水中運動可減輕關節(jié)負荷,維持肌肉彈性;低頻電刺激能延緩肌肉萎縮;呼吸肌訓練對改善肺功能至關重要。康復計劃應由專業(yè)治療師制定,避免過度疲勞導致肌纖維損傷,訓練強度需隨病情動態(tài)調(diào)整。
高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補充劑有助于肌蛋白合成,每日蛋白攝入量建議每公斤體重1.2-1.5克;適量補充維生素D3滴劑可改善鈣磷代謝;需控制飽和脂肪酸攝入以預防肥胖加重肌肉負擔。
脊柱側凸患者需使用矯形器防止呼吸受限;吞咽困難者應調(diào)整食物質(zhì)地預防吸入性肺炎;心肌受累時需定期進行心臟超聲檢查。并發(fā)癥的早期識別和干預對維持生活質(zhì)量至關重要。
針對特定類型的反義寡核苷酸藥物如eteplirsen已用于杜氏肌營養(yǎng)不良治療,干細胞移植尚處臨床試驗階段。新興療法為部分亞型患者提供希望,但適用性需經(jīng)專業(yè)遺傳學評估。
患者應建立包含神經(jīng)科、康復科、營養(yǎng)科的多學科隨訪體系,保持適度有氧運動如游泳或騎固定自行車,避免長時間臥床導致肌肉廢用。家庭環(huán)境中需配置防滑墊、扶手等輔助設施,預防跌倒骨折。定期監(jiān)測肺功能和心臟狀況,接種流感疫苗和肺炎疫苗降低感染風險。心理支持對改善患者社會參與度具有積極作用,可參加專業(yè)病友互助組織獲取最新治療資訊。
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