無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通常在孕12-22周進(jìn)行,其中孕16-18周為最佳檢測(cè)時(shí)間窗口。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行遺傳學(xué)分析,其準(zhǔn)確性受孕周影響顯著。孕12周前母血中胎兒DNA含量不足可能導(dǎo)致假陰性,孕22周后胎兒發(fā)育增大可能干擾結(jié)果判讀。孕16-18周時(shí)母血中胎兒DNA濃度達(dá)到平衡狀態(tài),此時(shí)檢測(cè)對(duì)21三體綜合征等染色體異常的檢出率可達(dá)95%以上,假陽(yáng)性率低于0.1%。檢測(cè)前需完成超聲確認(rèn)孕周及胎兒存活情況,雙胎妊娠或輔助生殖技術(shù)受孕者需單獨(dú)評(píng)估檢測(cè)適用性。檢測(cè)結(jié)果異常需結(jié)合羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。
孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)前應(yīng)保持正常作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響血液成分,檢測(cè)當(dāng)天無(wú)須空腹但建議清淡飲食。若存在肥胖、自身免疫疾病等特殊情況,需提前與醫(yī)生溝通調(diào)整檢測(cè)方案。日常需注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑,定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異?;蜿幍懒餮惹闆r應(yīng)立即就醫(yī)。檢測(cè)后應(yīng)保持情緒穩(wěn)定,避免過(guò)度焦慮等待報(bào)告結(jié)果,通常10個(gè)工作日內(nèi)可獲取檢測(cè)報(bào)告。
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