唐氏篩查高風(fēng)險通常需要做羊水穿刺。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),主要有準(zhǔn)確性高、可檢測多種染色體疾病、明確遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)后續(xù)妊娠管理、減少誤診漏診等優(yōu)勢。
羊水穿刺通過抽取少量羊水分析胎兒細(xì)胞,能直接檢測21三體綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目異常,以及微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常。該技術(shù)對唐氏綜合征的診斷準(zhǔn)確率非常高,遠(yuǎn)高于血清學(xué)篩查的假陽性率。對于35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、家族有遺傳病史等高危人群,羊水穿刺更具必要性。檢查過程在超聲引導(dǎo)下進行,由專業(yè)醫(yī)師操作可降低流產(chǎn)風(fēng)險。
建議高風(fēng)險孕婦在孕16-22周完成羊水穿刺,術(shù)后注意臥床休息24小時,避免劇烈運動和重體力勞動。保持穿刺部位清潔干燥,觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況,如有異常,需及時就醫(yī)。
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