新生兒足底血報(bào)告是通過(guò)采集嬰兒足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查的檢測(cè)結(jié)果,主要用于篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。若結(jié)果異常需進(jìn)一步復(fù)查確診,正常結(jié)果則表明暫未發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病風(fēng)險(xiǎn)。
新生兒足底血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過(guò)檢測(cè)血液中特定代謝物或激素水平,早期發(fā)現(xiàn)可能影響生長(zhǎng)發(fā)育的先天性疾病。苯丙酮尿癥篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度,該物質(zhì)異常升高會(huì)損傷神經(jīng)系統(tǒng)。先天性甲狀腺功能減低癥通過(guò)測(cè)定促甲狀腺激素水平,激素異常可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥則通過(guò)酶活性檢測(cè),該酶缺乏易引發(fā)溶血性貧血。
篩查結(jié)果分為陰性正常和陽(yáng)性異常兩種。陰性報(bào)告意味著各項(xiàng)指標(biāo)在安全范圍內(nèi),但仍有極小概率存在假陰性可能。陽(yáng)性報(bào)告需在2周內(nèi)復(fù)查靜脈血確認(rèn),避免因采血時(shí)間過(guò)早、標(biāo)本污染等因素導(dǎo)致的假陽(yáng)性。部分醫(yī)院會(huì)對(duì)臨界值結(jié)果標(biāo)注建議隨訪,這種情況需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。
家長(zhǎng)收到報(bào)告后應(yīng)核對(duì)嬰兒信息是否準(zhǔn)確,查看檢測(cè)項(xiàng)目是否完整。正常結(jié)果無(wú)須特殊處理,但需關(guān)注嬰兒后續(xù)喂養(yǎng)和發(fā)育情況。異常結(jié)果應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等確診手段,確診后需立即開(kāi)始飲食控制或激素替代治療。即使初次篩查正常,若嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力異常等癥狀時(shí)仍需及時(shí)就醫(yī)。
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