唐篩低風(fēng)險(xiǎn)孕婦通常無須再做無創(chuàng)DNA檢測,但存在高齡妊娠、既往異常妊娠史等高風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)建議補(bǔ)充檢查。
唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的生化標(biāo)志物,結(jié)合年齡、孕周等參數(shù)評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果說明當(dāng)前數(shù)據(jù)未提示明顯異常,常規(guī)產(chǎn)檢流程中無須額外進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對21-三體綜合征等染色體疾病的檢出率更高,但成本較高且屬于補(bǔ)充性檢查。
對于預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、超聲提示軟指標(biāo)異?;蛱坪Y臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,即使唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),仍建議通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進(jìn)一步排除隱患。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)對特定高危人群直接推薦無創(chuàng)檢測,此時(shí)應(yīng)遵循個(gè)體化醫(yī)療建議。
孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢是監(jiān)測胎兒健康的關(guān)鍵,除染色體篩查外還需重視超聲排畸檢查。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),出現(xiàn)陰道流血或胎動(dòng)異常時(shí)立即就醫(yī)。建議所有孕婦在產(chǎn)檢時(shí)與醫(yī)生充分溝通自身風(fēng)險(xiǎn)因素,由專業(yè)醫(yī)師綜合評估后制定適合的篩查方案。
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