大腸癌的遺傳概率相對(duì)較高,特別是家族中存在直系親屬患病的情況。遺傳因素在大腸癌發(fā)病中起重要作用,但環(huán)境因素和生活方式同樣不可忽視。主要有遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉綜合征、幼年性息肉病綜合征、遺傳性混合性息肉病綜合征等遺傳性疾病可能增加大腸癌風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌是一種常染色體顯性遺傳病,由錯(cuò)配修復(fù)基因突變引起?;颊咄ǔT谳^年輕時(shí)發(fā)病,腫瘤多位于近端結(jié)腸。這類患者的一級(jí)親屬患病概率明顯增高,建議有家族史的人群從20-25歲開始定期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。對(duì)于確診患者,可遵醫(yī)囑使用卡培他濱片、奧沙利鉑注射液、西妥昔單抗注射液等藥物輔助治療。
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變導(dǎo)致,患者在青少年時(shí)期即可出現(xiàn)數(shù)百至數(shù)千枚結(jié)腸息肉。若不及時(shí)干預(yù),幾乎100%會(huì)發(fā)展為大腸癌。這類患者需要密切監(jiān)測(cè),可能需預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)。治療時(shí)可考慮塞來昔布膠囊、舒林酸片等藥物,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
黑斑息肉綜合征表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著伴多發(fā)性胃腸道息肉,由STK11基因突變引起。雖然癌變風(fēng)險(xiǎn)低于家族性腺瘤性息肉病,但仍需定期內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)腹痛、便血等癥狀,可遵醫(yī)囑使用鋁碳酸鎂咀嚼片、雷貝拉唑鈉腸溶片等藥物緩解癥狀。
幼年性息肉病綜合征多見于兒童和青少年,息肉具有特定組織學(xué)特征。部分病例與SMAD4或BMPR1A基因突變相關(guān)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)腸套疊、消化道出血等并發(fā)癥,需內(nèi)鏡下息肉切除。對(duì)于反復(fù)出血患者,可考慮使用氨甲環(huán)酸片、酚磺乙胺注射液等止血藥物。
遺傳性混合性息肉病綜合征較為罕見,表現(xiàn)為結(jié)腸內(nèi)同時(shí)存在多種組織學(xué)類型的息肉。這類患者的大腸癌風(fēng)險(xiǎn)增加,需要更頻繁的結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)??赡馨殡S腹瀉、貧血等癥狀,治療時(shí)可遵醫(yī)囑使用蒙脫石散、琥珀酸亞鐵片等藥物對(duì)癥處理。
有大腸癌家族史的人群應(yīng)提高警惕,建議從40歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡早10年開始定期篩查。保持健康生活方式,適量增加膳食纖維攝入,控制紅肉及加工肉制品食用量,維持規(guī)律運(yùn)動(dòng),避免肥胖和長(zhǎng)期吸煙飲酒等不良習(xí)慣。出現(xiàn)排便習(xí)慣改變、便血、腹痛等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。
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