胎兒膈疝是指胎兒在發(fā)育過程中因膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔臟器如腸管、胃等通過缺損處進入胸腔的先天性畸形,可能引發(fā)肺發(fā)育不良、心臟移位等并發(fā)癥。
胎兒膈疝主要由胚胎期膈肌閉合不全導(dǎo)致,可能與遺傳因素如染色體異常18三體綜合征或環(huán)境因素孕期接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。部分病例伴隨其他結(jié)構(gòu)畸形,如先天性心臟病或神經(jīng)管缺陷。
根據(jù)缺損位置可分為后外側(cè)型Bochdalek疝,占85-90%和胸骨后型Morgagni疝。前者多發(fā)生于左側(cè)膈肌,常導(dǎo)致同側(cè)肺嚴重受壓;后者缺損較小,癥狀相對較輕。
通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)異常臟器回聲、心臟移位及羊水過多等征象。MRI能更準確評估肺容積和肝臟位置,對預(yù)后判斷有重要價值。需與先天性肺囊腺瘤等疾病鑒別。
產(chǎn)前確診后需評估胎兒肺頭比和肝臟位置,嚴重病例可考慮胎兒鏡下氣管封堵術(shù)。出生后需立即氣管插管輔助通氣,避免面罩給氧加重腸管擴張,并限期行膈肌修補手術(shù)。
存活率與肺發(fā)育程度直接相關(guān),合并肺動脈高壓或染色體異常者預(yù)后較差。術(shù)后可能遺留慢性肺病或胃食管反流,需長期隨訪肺功能和生長發(fā)育指標。
確診胎兒膈疝的孕婦應(yīng)定期進行產(chǎn)前超聲監(jiān)測,避免劇烈運動。分娩建議在具備新生兒重癥監(jiān)護和小兒外科條件的醫(yī)院進行。產(chǎn)后喂養(yǎng)需遵循少量多次原則,術(shù)后定期復(fù)查胸部X線及肺功能。家長應(yīng)學習識別呼吸急促、喂養(yǎng)困難等預(yù)警癥狀,及時就醫(yī)干預(yù)。
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