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什么是脊椎裂

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脊椎裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為椎管閉合不全導(dǎo)致脊髓或脊膜膨出。根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊椎裂和顯性脊椎裂兩類。

1、隱性脊椎裂

隱性脊椎裂通常無明顯癥狀，僅在影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)椎板缺損。部分患者可能出現(xiàn)局部皮膚凹陷、毛發(fā)增生或色素沉著等體征。這種情況一般無須特殊治療，但需定期隨訪觀察神經(jīng)功能變化。

2、顯性脊椎裂

顯性脊椎裂表現(xiàn)為脊髓或脊膜通過椎管缺損處膨出體表，形成囊性包塊。新生兒常見腰骶部腫塊，可能伴隨下肢運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁等癥狀。需通過MRI檢查評(píng)估神經(jīng)組織受累程度，多數(shù)需在出生后盡早進(jìn)行手術(shù)修復(fù)。

3、發(fā)病原因

脊椎裂主要與孕期葉酸缺乏有關(guān)，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致神經(jīng)管閉合障礙。妊娠早期接觸致畸物質(zhì)、糖尿病控制不佳等因素可能增加發(fā)病概率。孕前三個(gè)月補(bǔ)充足量葉酸可顯著降低發(fā)生率。

4、并發(fā)癥

嚴(yán)重脊椎裂可能引發(fā)腦積水、Chiari畸形等繼發(fā)病變。部分患兒會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等骨骼肌肉系統(tǒng)問題。長期尿潴留可能導(dǎo)致反復(fù)尿路感染和腎功能損害。

5、康復(fù)管理

術(shù)后患者需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)持續(xù)跟進(jìn)，包括神經(jīng)外科評(píng)估、物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能、導(dǎo)尿訓(xùn)練管理排尿問題。矯形器輔助和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高生活質(zhì)量，心理支持對(duì)患兒及家庭尤為重要。

孕婦應(yīng)保證每日400微克葉酸攝入，避免接觸放射線和有害化學(xué)物質(zhì)。產(chǎn)前超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱異常。已確診患兒需定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)，注意預(yù)防壓瘡和泌尿系統(tǒng)感染，建立個(gè)性化康復(fù)計(jì)劃促進(jìn)功能代償。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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