產(chǎn)前血清學(xué)篩查是通過(guò)抽取孕婦血液檢測(cè)特定生化指標(biāo)，評(píng)估胎兒患染色體異?；蛏窠?jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)的檢查項(xiàng)目。主要有妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等指標(biāo)組合檢測(cè)。

1. 篩查原理

產(chǎn)前血清學(xué)篩查基于孕婦血液中胎盤(pán)和胎兒分泌的蛋白質(zhì)濃度變化。當(dāng)胎兒存在染色體異常時(shí)，這些蛋白質(zhì)的分泌水平會(huì)呈現(xiàn)特征性改變。例如21三體綜合征孕婦血清中游離β-人絨毛膜促性腺激素水平升高而妊娠相關(guān)血漿蛋白A降低，甲胎蛋白異常升高可能提示神經(jīng)管閉合不全。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素通過(guò)專用軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

2. 檢測(cè)時(shí)機(jī)

早期篩查在妊娠11-13周進(jìn)行，主要檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素。中期篩查在15-20周實(shí)施，檢測(cè)指標(biāo)擴(kuò)展至甲胎蛋白、游離雌三醇和抑制素A。雙聯(lián)篩查僅包含早期兩項(xiàng)指標(biāo)，三聯(lián)篩查增加中期甲胎蛋白，四聯(lián)篩查再加入游離雌三醇。不同孕周檢測(cè)需使用對(duì)應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型。

3. 適應(yīng)人群

建議所有單胎妊娠孕婦接受篩查，尤其35歲以上高齡孕婦、既往生育過(guò)染色體異常胎兒、夫婦任一方有染色體異常、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者。多胎妊娠也可篩查但準(zhǔn)確性降低。已明確胎兒染色體異常的孕婦無(wú)須重復(fù)檢測(cè)。篩查前需準(zhǔn)確核對(duì)孕周，體重變化超過(guò)5公斤需重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

4. 結(jié)果解讀

風(fēng)險(xiǎn)值截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為1/270，高于該值視為高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)絨毛取樣或羊膜腔穿刺進(jìn)行確診，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍有小概率漏診可能。篩查報(bào)告會(huì)注明各項(xiàng)指標(biāo)中位數(shù)倍數(shù)和校正后風(fēng)險(xiǎn)值，部分異常指標(biāo)組合可能提示其他妊娠并發(fā)癥如子癇前期風(fēng)險(xiǎn)。

5. 技術(shù)局限

血清學(xué)篩查對(duì)21三體綜合征的檢出率約60-90%，假陽(yáng)性率3-5%。18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的檢出率相對(duì)較低。檢測(cè)結(jié)果受孕周計(jì)算誤差、孕婦糖尿病、吸煙等因素干擾。無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常，對(duì)微缺失綜合征和單基因病無(wú)篩查作用。近年無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)可提高部分染色體異常的檢出準(zhǔn)確性。

接受產(chǎn)前血清學(xué)篩查前應(yīng)充分了解其預(yù)測(cè)價(jià)值和局限性，避免過(guò)度焦慮。篩查期間保持規(guī)律作息和均衡飲食，減少劇烈運(yùn)動(dòng)。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳?？漆t(yī)生，根據(jù)個(gè)體情況選擇介入性產(chǎn)前診斷或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。所有孕婦均應(yīng)結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估胎兒狀況，篩查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)師解讀并制定后續(xù)隨訪方案。