唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險,包括血清學(xué)篩查和超聲檢查兩項(xiàng)核心內(nèi)容。篩查項(xiàng)目主要有游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、抑制素A等血清標(biāo)志物檢測,以及胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量。
通過抽取孕婦靜脈血檢測特定生化指標(biāo)。孕早期9-13周主要檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素,孕中期15-20周則檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和抑制素A。這些血清標(biāo)志物水平異??赡芴崾咎喝旧w非整倍體風(fēng)險,需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進(jìn)行風(fēng)險評估。
孕11-13周通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,正常值應(yīng)小于3毫米。增厚的頸項(xiàng)透明層可能與染色體異常、先天性心臟病等有關(guān)。超聲還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況,鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的軟指標(biāo)之一。
將血清學(xué)指標(biāo)與超聲數(shù)據(jù)輸入專用軟件計(jì)算風(fēng)險值。高風(fēng)險指概率超過1/270,需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢測或羊膜穿刺確診;臨界風(fēng)險為1/271-1/1000,建議加強(qiáng)監(jiān)測;低風(fēng)險則概率低于1/1000。風(fēng)險值受孕婦年齡影響顯著,35歲以上孕婦風(fēng)險自動升高。
唐氏篩查屬于概率評估而非確診檢查,存在一定假陽性率和假陰性率。血清指標(biāo)可能受多胎妊娠、試管嬰兒、孕婦體重異常等因素干擾。超聲測量則需要專業(yè)醫(yī)師規(guī)范操作,不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢測結(jié)果可能存在差異。
高風(fēng)險孕婦可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查常見染色體異常,或通過羊膜穿刺、絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。確診為唐氏綜合征的胎兒,孕婦可根據(jù)醫(yī)囑和個人意愿決定是否繼續(xù)妊娠,醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)提供遺傳咨詢和心理支持。
建議孕婦在孕11-13周完成早期聯(lián)合篩查,孕中期15-20周進(jìn)行二次血清學(xué)篩查以提高檢出率。篩查前無須空腹但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間,有異常妊娠史或家族遺傳病史者應(yīng)主動告知醫(yī)生。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì),按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
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